合肥肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

利用您的手术或活检组织，一次性全面分析近2万个基因，为后续治疗方案选择提供关键信息。

适用人群

• 在合肥已完成肿瘤手术或穿刺活检，希望了解后续精准治疗方向的人士。
• 在合肥接受治疗后，病情出现变化，需要寻找新治疗靶点的朋友。
• 考虑在合肥使用靶向药或免疫治疗，希望提前评估潜在获益可能性的您。
• 有肿瘤家族史，想了解自身肿瘤是否与遗传相关的合肥居民。
• 希望一次性获得全面基因信息，避免未来反复检测的肿瘤人士。
• 主治医生在合肥建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。

检测内容

这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复，特别是与靶向药物、免疫药物（如PD-1抑制剂）和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标，以及同源重组修复功能状态。简言之，它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’，为后续用药选择提供线索。需要注意的是，它主要检测已知的基因区域，无法覆盖所有未知基因变化，且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。

检测流程

您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料，例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片，或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在合肥的医院病理科，通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛，不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在合肥的合作服务点咨询并启动流程，或通过官方渠道邮寄样本。

准确性说明

检测采用目前主流的二代测序技术，在专业实验室环境下进行，技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异，我们会提供详尽的解读报告。但请注意，任何检测技术都存在极小的技术误差可能，且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异，或发现与遗传风险相关的胚系突变，建议您在合肥寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。

详细流程

1. 在合肥的服务点或线上进行专业咨询，确认检测适合性并签署知情同意书。
2. 根据您的情况，确定使用已有的石蜡组织、切片或新鲜组织作为检测样本。
3. 协助您联系保存样本的合肥医院病理科，办理样本借用或切片手续。
4. 样本通过专业冷链物流安全寄送至中心实验室。
5. 实验室收到样本后，进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
6. 数据分析完成后，由资深解读团队生成并审核中文解读报告。
7. 大约15个工作日后，您可以通过安全方式获取电子版报告。
8. 提供合肥本地的报告解读咨询服务，帮助您理解报告内容。

• 请务必提前准备好过往的病理报告，以确认样本的可用性。
• 检测为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请在合肥确认支付方式。
• 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，了解检测内容、意义及局限性。
• 样本寄送前，请确保病理科提供的样本信息（如姓名、病理号）准确无误。
• 报告出具后，结果解读至关重要，建议与您的主治医生或在合肥的咨询顾问共同探讨。
• 检测结果属于个人隐私信息，请妥善保管您的报告。
• 部分结果可能提示遗传风险，请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
• 检测结果基于送检样本，肿瘤可能存在异质性，解读时需考虑此因素。